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近日，2025 國際線粒體病大會(huì)暨兒童罕見病國際論壇在上海召開，吸引了全球十余個(gè)國家和地區(qū)的資深科研學(xué)者、臨床專家齊聚一堂。中國線粒體病聯(lián)盟（ACMD）在本次大會(huì)期間正式成立，旨在搭建高水平診療協(xié)作與學(xué)術(shù)交流平臺(tái)，推動(dòng)我國線粒體病診治實(shí)現(xiàn)規(guī)范化、同質(zhì)化發(fā)展，為患者提供更精準(zhǔn)高效的醫(yī)療服務(wù)。

01 河南省兒童醫(yī)院

入選中國線粒體病聯(lián)盟（ACMD）首批成員單位

河南省兒童醫(yī)院成功入選中國線粒體病聯(lián)盟（ACMD）首批成員單位。

醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師索軍芳成功入選中國線粒體病聯(lián)盟（ACMD）專家委員會(huì)，與全國23位頂尖專家共同為我國線粒體病診療規(guī)范化發(fā)展賦能。會(huì)議期間，索軍芳受邀擔(dān)任學(xué)術(shù)交流環(huán)節(jié)的主持。

長期以來，醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科深耕兒童神經(jīng)系統(tǒng)疾病及罕見病的診治與研究領(lǐng)域，并依托京豫深度合作的資源優(yōu)勢，在線粒體病精準(zhǔn)診斷、多學(xué)科協(xié)作治療等方面積累了豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。此次入選聯(lián)盟首批成員參與國際學(xué)術(shù)盛會(huì)，既是對醫(yī)院專科實(shí)力的高度認(rèn)可，更是拓寬學(xué)術(shù)視野、提升診療能力的重要契機(jī)。

作為聯(lián)盟首批成員，河南省兒童醫(yī)院將深度融入全國協(xié)作網(wǎng)絡(luò)，共享優(yōu)質(zhì)診療資源與前沿研究成果，持續(xù)提升兒童線粒體病診療水平。持續(xù)追蹤國際前沿診療技術(shù)，完善兒童線粒體病規(guī)范化診療路徑，以更精湛的醫(yī)術(shù)、更優(yōu)質(zhì)的服務(wù)守護(hù)患病兒童健康，在兒童線粒體病診療領(lǐng)域穩(wěn)步前行！

02 復(fù)雜的遺傳代謝疾病之一 線粒體病

線粒體病是一類以線粒體功能障礙為核心的遺傳性疾病，臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣，兒童群體常累及多系統(tǒng)，尤其易侵犯神經(jīng)、肌肉、心臟、消化、視聽及腎臟等關(guān)鍵器官，具有診治難度大、有效治療手段有限、疾病負(fù)擔(dān)沉重等特點(diǎn)，嚴(yán)重威脅患病兒童的健康成長，亟需臨床與科研力量協(xié)同攻關(guān)。

03 線粒體兒童常見臨床表現(xiàn)及護(hù)理要點(diǎn)

線粒體病的核心問題是線粒體功能障礙，最大特點(diǎn)是“累及多系統(tǒng)”，癥狀可能單獨(dú)或疊加出現(xiàn)，在兒童群體中表現(xiàn)尤為復(fù)雜。

孩子們可能身材偏矮小、容易疲勞，稍微活動(dòng)就沒力氣；有的會(huì)出現(xiàn)眼瞼下垂、眼球活動(dòng)受限，或走路不穩(wěn)、運(yùn)動(dòng)不耐受；還有的可能伴隨反復(fù)頭痛、嘔吐、抽搐，以及發(fā)育落后、認(rèn)知障礙等情況；嚴(yán)重時(shí)，心臟、肝臟、胃腸道等器官也可能受影響，甚至出現(xiàn)心律失常、呼吸衰竭等危急情況，需要格外警惕。

日常護(hù)理中，做好這幾點(diǎn)很關(guān)鍵：一是合理運(yùn)動(dòng)，要從低強(qiáng)度、短時(shí)間開始循序漸進(jìn)，避免勞累和饑餓，運(yùn)動(dòng)前可簡單進(jìn)食，步態(tài)不穩(wěn)的孩子可選擇臥式自行車或泳池療法；二是科學(xué)飲食，避免長時(shí)間禁食、暴飲暴食和難消化食物，部分特殊基因突變的孩子需遵醫(yī)囑調(diào)整飲食，定期監(jiān)測營養(yǎng)指標(biāo)；三是預(yù)防感染，少去人群密集的密閉環(huán)境，勤洗手、遠(yuǎn)離感染者；四是警惕緊急情況，若孩子出現(xiàn)癲癇發(fā)作，要保持環(huán)境安靜，讓其頭側(cè)向一側(cè)防誤吸；若有呼吸微弱、面色異常、發(fā)熱伴精神差等情況，需立即就醫(yī)。

來源：鄭東院區(qū)神經(jīng)內(nèi)科